Prova da Santa Casa de São Paulo 2015: R3 pediatria

Você recebe em seu consultório, acompanhado pelos pais, recém-nascido com sete dias de vida encaminhado para sua primeira consulta de puericultura. Mãe refere que paciente foi diagnosticado durante o pré-natal portador da Síndrome de Down (SD) por translocação. Os pais foram avaliados e a mesma translocação foi encontrada no cariótipo materno. Os pais trazem diversas dúvidas sobre os resultados dos cariótipos. A respeito desse achado você pode corretamente afirmar:

1. A)Deve-se investigar a presença da mutação nos familiares da linhagem materna.
2. B)A SD por translocação apresenta desenvolvimento neurológico melhor; também conhecido como forma leve da SD.
3. C)Se optarem por futuras gestações, esse casal de pais possui risco teórico de 100% para nascimentos com SD.
4. D)O paciente apresenta a alteração cromossômica mais comumente encontrada na SD.
5. E)Se optarem por futuras gestações, esse casal de pais não possui risco de nascimentos com SD.

O paciente da questão anterior manteve seguimento em seu consultório. Ele retorna com 5 anos de idade, sem queixas, em avaliação de puericultura, trazendo exames de rotina. Nos exames apresentados você encontra: hormônio tiroestimulante (TSH): 7,5 mUI/L (0,45 a 4,5 mUI/L); tiroxina (t4) livre: 1,0 ng/dL (0,9 a 1,7 ng/dL); anticorpos anti-peroxidase tiroidiana: 64 U/mL (Inferior a 34 U/mL); ultrassonografia de tireóide com infiltrado heterogênio. Pode-se afirmar que este paciente com Síndrome de Down apresenta:

1. A)Secreção inapropriada de TSH.
2. B)Tireoidite.
3. C)Hipotireoidismo central.
4. D)Neoplasia de tireóide.
5. E)Hipotireoidismo congênito

Recém-nascido com 10 dias de vida vem ao pronto socorro infantil com queixa de perda ponderal, vômitos e pouca aceitação da dieta. Peso de nascimento de 3550g, peso na avaliação de 3010g. Na avaliação inicial encontra-se com desidratação grave, taquicardia, taquipnéia e livedo reticular; ao exame da genitália apresenta falo de 2,0 cm de comprimento com gônadas não palpáveis. Considerando a principal hipótese diagnóstica deve-se realizar, além dos cuidados inicias para quadro de choque, as seguintes medidas:

1. A)Solicitar glicemia capilar, hemograma, raio-X de tórax, função hepática e culturas. Caso necessário iniciar antibiótico.
2. B)Solicitar glicemia plasmática, insulina, anticorpo anti-ilhota e anti-GAD. Caso necessário iniciar insulina subcutânea.
3. C)Não realizar exames complementares, paciente apresenta perda ponderal esperada no recém-nascido. Tratar apenas a desidratação e avaliar a amamentação.
4. D)Solicitar sódio plasmático, potássio plasmático, gasometria, glicemia e checar resultado do teste do pezinho. Caso necessário iniciar corticoide.
5. E)Solicitar glicemia capilar, hemograma, raio-X de tórax,urina I e culturas. Caso necessário iniciar terapia de hidratação oral.